Archivo - Análisis de sangre. (Foto de recurso). - JUNTA DE ANDALUCÍA - Archivo
MADRID 25 Ago. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB) ha destacado el papel del laboratorio clínico en la implantación homogénea y equitativa del Documento de Consenso para el desarrollo e implementación del programa poblacional de cribado prenatal de anomalías cromosómicas en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
El documento, elaborado por el Grupo de Trabajo del Programa de Cribado Prenatal de Anomalías Cromosómicas de la Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública, fue aprobado por la Ponencia el 19 de mayo de 2026 y posteriormente por la Comisión de Salud Pública el 11 de junio.
El texto establece requisitos y recomendaciones para las distintas etapas del programa, desde su organización y coordinación hasta la captación de la población diana, la información y el consentimiento informado, la realización e interpretación de las pruebas, la confirmación diagnóstica, el asesoramiento genético y la evaluación continua.
En la revisión del documento, han participado Paula Argente del Castillo, miembro de la Comisión de Medicina Materno Fetal de SEMEDLAB, y Carla Ramírez, miembro de la Junta Directiva de la Sociedad. El principal objetivo del consenso es establecer unos criterios comunes que permitan unificar y estandarizar el cribado prenatal de anomalías cromosómicas en el sistema sanitario, definiendo las pruebas que deben emplearse y garantizando la calidad de los procesos ecográficos, bioquímicos y genéticos, así como la existencia de circuitos asistenciales claros y seguros para el manejo de los resultados y la toma de decisiones informada.
Como explican las facultativas, el documento pretende que "todas las gestantes tengan acceso a un programa de cribado homogéneo, equitativo y basado en criterios de calidad, independientemente de su lugar de residencia".
Asimismo, establece que la participación en el cribado debe ser voluntaria y estar sustentada en una información clara, comprensible y suficiente. Entre sus aportaciones destaca la categorización de los resultados del cribado combinado del primer trimestre en tres niveles de riesgo: alto, intermedio y bajo, una clasificación que permite estandarizar la toma de decisiones, incorporar el cribado contingente mediante ADN libre circulante (ADN-lc) en las gestantes con riesgo intermedio y optimizar la indicación de pruebas invasivas.
"Una de las aportaciones más relevantes es precisamente esta estratificación del riesgo, que permite ordenar el manejo clínico en función de los resultados obtenidos y establecer una actuación recomendada ante las situaciones de mayor riesgo", señalan las especialistas.
Para SEMEDLAB, la participación de los especialistas en medicina de laboratorio ha resultado especialmente relevante para garantizar la fiabilidad y comparabilidad de los resultados analíticos sobre los que se sustenta la estimación del riesgo individual y, en consecuencia, las decisiones clínicas derivadas del cribado.
La contribución de la sociedad se ha centrado en la revisión del documento y en reforzar los aspectos relacionados con la calidad analítica del programa. En este sentido, se ha puesto el foco en la necesidad de que los laboratorios dispongan de procedimientos estandarizados, sistemas de aseguramiento de la calidad y una monitorización periódica de los procesos, con el objetivo de garantizar la fiabilidad, trazabilidad y exactitud de los resultados.
"Estas aportaciones son fundamentales para garantizar que la estratificación del riesgo y las decisiones clínicas derivadas del cribado se basen en resultados analíticos robustos y comparables entre centros", destacan ambas doctoras.
El documento establece requisitos que abarcan todas las fases del proceso analítico: desde la correcta obtención, identificación, transporte y procesamiento de las muestras hasta la utilización de reactivos y 'software' validados, la trazabilidad metrológica de las pruebas de laboratorio y el empleo de algoritmos de cálculo del riesgo con respaldo científico. Asimismo, subraya la importancia de los controles internos y de la participación en programas de evaluación externa de la calidad.
DEL CRIBADO BIOQUÍMICO AL DIAGNÓSTICO CONFIRMATORIO
Desde SEMEDLAB destacan que el laboratorio clínico desempeña un papel clave a lo largo de las diferentes etapas del abordaje de las anomalías cromosómicas fetales. Entre las principales pruebas de laboratorio se encuentran, en primer lugar, los marcadores bioquímicos maternos del cribado combinado del primer trimestre, -hCG libre y PAPP-A, cuyos resultados, integrados con los datos ecográficos y maternos, permiten calcular el riesgo individual de las principales trisomías fetales.
Así, la sociedad afirma que, en las gestantes con riesgo intermedio, la labor de los especialistas en medicina de laboratorio es fundamental tanto en el análisis del ADN libre circulante en sangre materna, una prueba de cribado contingente o de segunda línea, como en las técnicas diagnósticas invasivas.
Estas técnicas, en determinadas situaciones, permiten confirmar las anomalías cromosómicas detectadas o sospechadas. Entre ellas, se encuentran el cariotipo fetal, la QF-PCR y los estudios de microarrays. La incorporación de estas nuevas tecnologías, de acuerdo con ambas facultativas, debe ir necesariamente acompañada de elevados estándares de calidad analítica, validación de métodos, procedimientos estandarizados, trazabilidad y programas de control de calidad.
UN MODELO BASADO EN LA COLABORACIÓN ENTRE ESPECIALIDADES
El consenso representa, a juicio de las especialistas, un paso relevante hacia la armonización del cribado prenatal de anomalías cromosómicas en España, al ofrecer recomendaciones consensuadas orientadas a reducir la variabilidad existente entre comunidades autónomas y centros sanitarios.
En este modelo, subrayan que la colaboración entre los especialistas de ginecología y obstetricia y los del laboratorio clínico constituye un elemento esencial para integrar de forma rigurosa y coordinada la información clínica, ecográfica y analítica. "Esta colaboración permite asegurar un proceso diagnóstico coherente, preciso y conforme a los estándares de calidad exigidos en el abordaje de las anomalías cromosómicas fetales", concluyen Argente y Ramírez.